PREMIO LIONS MALATTIE RARE 2022 – XII EDIZIONE

15 maggio 2022

Più ricerca, più cure, più attenzione da parte delle grandi aziende farmaceutiche alle malattie rare: buone notizie quest’anno alla cerimonia di premiazione a Vigonza (PD) del Concorso Lions Malattie Rare. Il Concorso, aperto a giovani laureati, specializzati e ricercatori di tutta Italia, assegna ogni anno tre borse di studio alle migliori tesi di laurea dedicate a queste malattie.

L’evento, che quest’anno si tiene nella Sala Consiliare, nel bel complesso del Castello dei Da Peraga, si apre col saluto della presidente del Lions Club Vigonza 7 Campanili Silvia Bettella, del sindaco di Vigonza Innocente Marangon e del Coordinatore del Comitato per il Concorso Malattie Rare prof. Bruno Baggio. L’introduzione al tema è affidata a due medici di indiscussa fama internazionale: Giorgio Perilongo e Alberto Burlina.

“Lo stato di abbandono e l’odissea diagnostica di cui hanno sofferto in passato i portatori di una malattia rara sono oggi sostituiti da una situazione di solidarietà e di equità” dice il prof. Giorgio Perilongo, direttore del Dipartimento della Salute della Donna e del Bambino nell’Azienda Ospedaliera di Padova e coordinatore Dipartimento Funzionale Malattie Rare AOUP Padova. “Da alcuni anni – spiega Perilongo- gli ospedali europei considerati centri di eccellenza per la cura delle malattie rare sono in rete. Padova è uno di questi. La piattaforma virtuale Excellence Reference Networks Europee (ERN) permette uno scambio continuo di informazioni, collegando 300 ospedali di 24 Paesi europei.

Il dr. Alberto Burlina, direttore del Centro Malattie Metaboliche Ereditarie Regione Veneto e dell’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie Dipartimento Pediatria dell’Azienda Ospedaliera di Padova, ritiene che tutto il sistema sanitario europeo dovrà dotarsi di una piattaforma sul modello ERN. “La digitalizzazione di tutte le informazioni sulla salute -dice- porterà grandi progressi. La salute è un bene collettivo e la sua tutela migliorerà la qualità della vita e la produttività. Sarà anche portatrice di pace”. “Oggi a differenza del passato -conclude Burlina- le Big Pharma sono disposte ad investire sulle malattie rare. Si prevede che nel 2026 impegneranno in questo settore oltre 250 milioni di dollari.”

Una svolta nella cura delle malattie rare, che sono nella maggior parte dei casi di origine genetica, è dovuta alla pratica ormai diffusa dello screening neonatale, effettuato nel 3°/5° giorno di vita. Questo permette di intervenire tempestivamente con terapie appropriate, molto efficaci per esempio nella SLA, o con trattamenti   innovativi o con trapianti. La professionalità, la tenacia, l’intuizione di medici e ricercatori fanno la differenza. Ne è un esempio Federica Sartorato, medico radiologo, socia del Lions Club Padova San Pelagio. Federica segue pazienti affetti dalla malattia di von Hippel Lindau, caratterizzata dalla formazione di tumori in diversi organi, tra cui un tumore endolinfatico nell’orecchio interno, difficilmente diagnosticabile nella fase iniziale con risonanza e TAC. Lei ha pensato di utilizzare la tomografia computerizzata usata per la TAC dentale, molto precisa e poco invasiva, adatta quindi anche per piccoli pazienti. Ha avuto anche da un Centro di Radiologia privato la possibilità di effettuare 100 esami gratuiti, che le hanno permesso di individuare in alcuni pazienti questo tumore nella fase iniziale.

Grande emozione infine nel momento della premiazione: il primo premio è andato a Giulia Branca che ha conseguito il Dottorato di Ricerca in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare presso l’Università di Pavia, con la tesi sull’identificazione del complesso proteico, CS-FECH-RP, la cui alterazione compromette la sintesi del rRNA nella Sindrome di Cockayne, caratterizzata da gravi danni fisici (sordità, cecità, ritardo fisico e mentale, fotosensibilità) e nella Protoporfiria Eritropoietica.

Secondo premio a pari merito a Francesca Romana Jovene, (laurea in Medicina e Chirurgia nell’Università La Sapienza di Roma con una tesi dedicata alla Leucemia Mieloide cronica in età pediatrica, malattia molto rara per la quale da qualche anno è stato individuato un “farmaco intelligente”, un inibitore della Tirosin-Chinasi che sostituisce il trapianto con cellule staminali) e a Lilian Di Salvo (laurea in Medicina e Chirurgia nell’Università di Catania e specializzazione in Pediatria a Padova). Liliana si occupa di bambini risultati portatori allo screening neonatale della malattia di Pompe. La diagnosi precoce permette di prevenire i danni cardiologici e muscolari dovuti all’accumulo eccessivo di glicogeno, caratteristica di questa patologia. La terapia enzimatica risulta efficace nello stato iniziale della malattia.

Conclude l’incontro, ribadendo il valore della diagnosi precoce in assenza di sintomi e multidisciplinare, il governatore del Distretto Lions 108Ta3 Giovanni Nardelli, professore di Ostetricia e Ginecologia. Definisce strategica la legge 10 novembre 2021 n. 175 (Testo Unico sulle Malattie Rare), che introduce finanziamenti per la ricerca e regolamentazioni fiscali. “Noi rappresentanti del Terzo Settore -dice- dobbiamo difendere questa esigenza di salute e chiedere al mercato di abbassare i costi. Dobbiamo pensare ai bambini come figli dell’intera collettività”.

Rita Cardaioli Testa